Genetikai asszociációs és farmakogenomikai kísérletek tervezése és elemzése, tudásbázisok létrehozása

Vezető: Hullám Gábor

A jelenlegi gyakorlat szerint az egyes genomikai vizsgálatok többnyire egymástól szeparáltan zajlanak. A korábban rendelkezésre álló adathalmazoknak és az azokból leszűrt következtetéseknek csupán egy töredéke kerül újrafelhasználásra. Ez nagy veszteséget jelent, hiszen ezáltal a már meglévő tudás egy jelentős része nem hasznosul.

A cél olyan eszközök kialakítása, melyek lehetővé teszik genetikai asszociációs és farmakogenomikai tudásbázisok létrehozását, megfelelő tartalommal való feltöltését, karbantartását, többszintű lekérdezését. A tartalom alapvetően kétféle forrásból származhat: egyfelől valós mérési eredmények megfelelően annotált klasszikus vagy bayes-statisztikai statisztikai kiértékeléséből, másfelől szakirodalom szövegbányászati eszközökkel történő feldolgozásából. Mindehhez szükséges egy olyan felhasználói interfész és lekérdező motor kifejlesztése, mely lehetővé teszi logikai illetve valószínűségi állításokat tartalmazó lekérdezések hatékony végrehajtását, továbbá oksági kapcsolatok, interakciók illetve hatáserősség vizsgálatát.